Ten postihuje přibližně 1 z 25 tisíc narozených dětí a projevuje se vážným kombinovaným postižením sluchu a zraku, které je spojeno s dalšími zdravotními komplikacemi. Přitom zpočátku vypadalo všechno slibně. „Těhotenství probíhalo relativně v pořádku, jen byl Pavlík menší než jiná miminka,“ začíná své vyprávění Pavlíkova maminka Nikola, jež s manželem a synem žije ve Zbýšově u Brna. „Až na druhém velkém screeningu byla vidět pouze jedna ledvina. Druhou neměl, ale lékař nás uklidňoval, že žít normálně se dá i s jednou ledvinou.“ A tak se rodiče těšili na svého prvního synka.

Poklad v plence

Bohužel po narození se zjistilo, že Pavlík nemá ani řádně vyvinutá střeva, nedošlo k napojení tlustého střeva na konečník. Proto ještě ten den absolvoval operaci, při níž mu vytvořili umělý vývod, a on tak zhruba osm měsíců vylučoval do stomického pytlíku. Rodiče byli zdravotním stavem synka znepokojeni, ale lékaři je uklidňovali, že se všechno dá do pořádku. „Lékaři synovi uměle vytvořili řitní otvor, který mu také chyběl, a my po měsíci hojení s radostí čekali na první ‚poklad‘ v plínce,“ vzpomíná maminka Nikola. Bohužel se ale nejednalo o jedinou zdravotní komplikaci. Pavlík se zjevně potýkal s více vrozenými vadami, proto byl sledován na genetice.

Chyba v genu

Vyšetření u něj nakonec potvrdila právě Usherův syndrom, což je onemocnění způsobené genetickou vadou s tzv. autozomálně recesivní dědičností. Musí se tedy potkat dva jedinci, kteří oba přenášejí tuto „chybu“ v genu. Vzhledem k množství genů, které máme, se jedná o velkou náhodu. A i když se potkají dva nositelé, onemocnění se u jejich dětí nemusí projevit. Pravděpodobnost, že dojde k jeho vzniku, je 25 %! Typické pro Usherův syndrom je především postižení smyslové. Kromě vrozené vady sluchu je to progresivní postižení zraku, které se projevuje jako šeroslepost (zhoršené vidění ve tmě) spojená s postupným zužováním zorného pole.

Obavy z budoucnosti

S těmito příznaky se potýká i malý Pavlík, proto se rodiče snaží maximální péčí jeho smysly co nejvíce podporovat. „S přibývajícím věkem syna je péče o něj více a více fyzicky, psychicky i finančně náročná. Nevíme, s čím počítat do budoucna, ani jaké jsou naše vyhlídky. Stále ale doufáme a držíme se hesla, že ‚všechno zlé je k něčemu dobré‘. Momentálně s Pavlíkem navštěvujeme specializované neurosenzorické centrum v Ostravě, kde se odborníci zaměřují především na synovo smyslové vnímání světa, pomoc s příjmem potravy a terapii doteku. Zdatnost Pavlíka se díky tomu po malých krůčcích zlepšuje. Stále také trénujeme slyšení skrze kochleární implantát (elektronické zařízení zavedené do vnitřního ucha) a zrakové vnímání,“ svěřuje se paní Nikola.

Díky, Dobří andělé!

Před dvěma lety začali rodinu Pavlíka podporovat Dobří andělé díky nadaci Dobrý anděl. Bylo to ještě v době, kdy rodiče netušili, s jak rozsáhlým onemocněním se jejich syn potýká. Dnes to již vědí a pravidelné měsíční příspěvky šetří především na Pavlíkovy rehabilitace a terapie, které jsou finančně nákladné. „S manželem jsme oba pracující, peníze prostě potřebujeme, a tak je velmi náročné skloubit péči o syna a zaměstnání dohromady. Ale snažíme se. I když nás tato situace po všech stránkách zmáhá, je to právě Pavlík, kdo nás jako motor žene kupředu. Chceme mu dopřát to nejlepší, co můžeme. Díky Dobrým andělům máme možnost mu věnovat maximální možnou péči, za což jim opravdu z celého srdce děkujeme,“ uzavírá své vyprávění paní Nikola.

I VY MŮŽETE BÝT DOBRÝM ANDĚLEM

Nadace Dobrý anděl pomáhá pravidelnými měsíčními příspěvky rodinám, v nichž se dítě, maminka nebo táta potýkají se závažným onemocněním. Z této finanční pomoci mohou rodiny hradit běžné potřeby spojené s léčbou, ale například i náklady na chod domácnosti. To jim dává jistotu a klid, který bezesporu k léčbě potřebují. Přispět můžete i Vy, stačí se zaregistrovat na www.dobryandel.cz, zvolit libovolnou částku a zadat trvalý příkaz. Každá koruna se počítá. Nadace Vaše příspěvky odevzdá rodinám do posledního haléře.

Zdroj: časopis Překvapení Dobrý anděl

Související články